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Séquençage haut débit : limitations dans le diagnostic des maladies neuromusculaires

Le Prof. Abrams fournit un aperçu du séquençage haut débit, en se concentrant sur les défis pour le diagnostic des pathologies neuromusculaires génétiques.

Le Dr Abrams est/était consultant/conseiller pour Atheneum Partners, Réseau de Guidepoint et Stealth BioTherapeutics.

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Neuromusculaire Génétique Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Encéphalomyopathie mitochondriale (MELAS) Syndrome NARP (neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire) Syndrome MERFF (épilepsie myoclonique avec fibres musculaires rouges déchiquetées) Neuropathie héréditaire avec risque de paralysie de pression (PP) Ophtalmoplégie externe progressive chronique (OEPC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale mutation c9orf72 CMT1A atrophie musculaire spino-bulbaire Dystrophie myotonique gène SMN2 gène SMN1 SLA séquençage haut débit séquençage complet de l’exome séquençage complet du génome