Selon les résultats d’une nouvelle étude présentée lors du congrès de l’AAN [American Academy of Neurology (Académie américaine de neurologie)] de 2021, le séquençage du génome entier (SGE) peut s’avérer très utile pour éclairer le diagnostic et la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Le Dr Adriano Chio du département de neurosciences de l’Université de Turin (Università degli Studi di Torino), en Italie, a présenté de nouvelles données sur l’utilité clinique du SGE dans une cohorte en population de patients atteints de SLA.
Dans l’étude, un SGE et une analyse de l’expansion des répétitions ont été effectués sur 1 043 cas de SLA issus d’un registre italien régional sur la SLA et 747 témoins sains.