Manifestation de l’encéphalopathie développementale avec épilepsie liée au gène STXBP1 chez l’adulte

À retenir

  • Il existe un besoin insatisfait de traitements ciblant l’ensemble des comorbidités observées chez les adultes atteints d’encéphalopathie développementale avec épilepsie d’apparition précoce induite par le gène STXBP1 (EDE‑STXBP1).

Pourquoi est-ce important

  • Les traitements de fond de l’EDE‑STXBP1 font défaut, la plupart des options thérapeutiques étant axées principalement sur le contrôle des crises d’épilepsie.

  • La compréhension de l’évolution naturelle de l’EDE‑STXBP1 peut offrir un aperçu des mécanismes de la maladie, permettant le développement de traitements ciblés.