Vasculopathie rétinienne avec leuco-encéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques

À retenir

  • Chez les patients atteints de vasculopathie rétinienne avec leuco-encéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques (VRLC-S), une dégénérescence neurocognitive peut survenir en raison d’une atrophie de la substance blanche, qui dégénère de façon linéaire, offrant une mesure possible de l’efficacité thérapeutique.

Pourquoi est-ce important

  • La VRLC-S est une maladie génétique qui entraîne une perte de la vue et une dégénérescence neurocognitive. Il a été difficile de caractériser la progression de la maladie de la VRLC-S compte tenu de la rareté de cette maladie. De ce fait, l’efficacité thérapeutique des traitements potentiels a été difficile à évaluer. Par conséquent, il est important de caractériser l’évolution naturelle de la VRLC-S pour évaluer l’efficacité des traitements futurs.

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