Prioriser et étudier le rôle des gènes candidats de certaines maladies

Les chercheurs ont décrit une nouvelle approche pour découvrir les causes génétiques des maladies neuromusculaires, en étudiant l’expression des gènes au niveau des cellules individuelles.

Lors du congrès WMS 2020, les chercheurs du Harry Perkins Institute of Medical Research, à Perth, en Australie, ont présenté le développement d’un moyen d’élargir les connaissances du génome musculaire et d’étudier les causes des troubles neuromusculaires monogéniques.

Ils ont noté qu’environ la moitié des patients restent sans diagnostic génétique après le dépistage, et qu’il existe des centaines de variants codants rares dans les gènes dont la fonction est inconnue au niveau des muscles. Cependant, le séquençage haut débit permet désormais une identification plus facile des gènes candidats, en particulier pour les maladies récessives.