Nouvelle myopathie distale liée à l’X identifiée

Une nouvelle forme récessive unique de myopathie distale liée à l’X (X-Linked Distal Myopathy, XLDM), causée par des mutations du gène codant la petite protéine musculaire X (small muscle protein X, SMPX), a été documentée et rapportée.

Des chercheurs, y compris des cliniciens et des généticiens moléculaires, du Centre de recherche Folkhälsan (Folkhälsan Research Center), à l’Université d’Helsinki (University of Helsinki), en Finlande, ont identifié l’implication d’une mutation du gène SMPX chez six patients de sexe masculin, sans lien de parenté, provenant de quatre pays, atteints d’une myopathie distale apparue à l’âge adulte.