Les chercheurs ont identifié une signature d’IRM qui pourrait faciliter le diagnostic différentiel de la paraplégie spastique héréditaire associée à l’AP-4 (PSH-AP-4).
La PSH-AP-4 représente une cause émergente de paraplégies héréditaires infantiles et peut reproduire l’infirmité motrice cérébrale, ont noté les chercheurs. Cela comprend le SPG47, le SPG50 et le SPG52.
Afin d’examiner le spectre des résultats d’IRM cérébrale associés à cette affection, les chercheurs ont examiné les IRM de 76 patients atteints de PSH-AP-4 génétiquement confirmée. Ils ont également recherché des corrélations possibles entre les caractéristiques de l’IRM et les facteurs cliniques, y compris les marqueurs de gravité et de progression de la maladie.