Amélioration du rendement diagnostique du séquençage de l’exome

Pour les patients pédiatriques présentant des symptômes neurologiques d’étiologie inconnue, le rendement diagnostique du séquençage de l’exome peut dépendre d’un certain nombre de caractéristiques cliniques, selon les chercheurs.

« Le séquençage de l’exome est devenu un élément important dans l’évaluation de nombreux patients pédiatriques atteints d’une maladie neurologique non diagnostiquée », d’après le Dr Cameron Crockett de l’Université de Washington (Washington University) et du Children’s Hospital de Saint Louis, dans le Missouri, aux États-Unis.

Identifier quels patients sont les plus susceptibles de bénéficier du séquençage de l’exome, dans le cadre du bilan diagnostique, permettrait d’améliorer l’efficacité et de limiter les tests inutiles.

Le Dr Crockett et ses collègues ont évalué l’utilité diagnostique du séquençage de l’exome, en analysant de façon rétrospective les données de patients ayant bénéficié de tests, dans le cadre de l’étude « Undiagnosed Mendelian Disorders Study », à la clinique spécialisée dans l’exome de l’Université de Washington (Washington University Exome Clinic), entre 2015 et 2020.

Les principaux résultats de l’étude étaient les suivants :