Points forts du 25e congrès WMS

Nous avons assisté à un congrès passionnant avec d’excellents symposiums sur notre secteur, un cours riche en enseignements, des débats d’experts, des présentations orales de jeunes myologues et plus de 400 posters électroniques. L’une des sessions les plus passionnantes était consacrée aux actualités les plus récentes, avec trois conférences exceptionnelles sur les nouveaux développements diagnostiques et thérapeutiques.

Une nouvelle forme de myopathie congénitale causée par des mutations du gène TNNC2

Martijn van de Locht d’Amsterdam a présenté les résultats d’un consortium international qui a identifié la cause génétique sous-jacente d’une forme de myopathie congénitale autosomique dominante. Ils ont identifié deux familles qui présentaient des mutations du gène TNNC2, qui code pour la troponine C squelettique rapide, une protéine responsable de la liaison du calcium pour activer la contraction musculaire.

Ils ont montré de manière remarquable comment les mutations affectaient la liaison des ions calcium et de la troponine I, un autre acteur important dans la régulation de la contraction des fibres musculaires. Enfin, après avoir identifié l’étiologie de la maladie et confirmé le mécanisme pathologique, ils ont démontré que le tirasemtiv, une petite molécule agissant comme un activateur de la troponine dans les muscles squelettiques à contraction rapide, était capable d’améliorer la contraction musculaire des myofibres de patients.