Forte hétérogénéité génétique dans des familles turques consanguines atteintes de neuropathies périphériques autosomiques récessives

À retenir

  • Une étude de cohorte de familles turques consanguines identifie deux nouveaux gènes candidats responsables de la neuropathie périphérique autosomique récessive.

Pourquoi est-ce important

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente ; la forme autosomique récessive est généralement plus grave que la forme dominante, bien que les causes génétiques de cette maladie soient inconnues. Cette nouvelle étude menée chez une population turque atteinte de la forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth révèle des gènes candidats supplémentaires qui pourraient élucider davantage la pathogenèse de la maladie et fournir une référence pour les stratégies de diagnostic génétique dans des populations similaires. L’hétérogénéité génétique observée justifie le recours au séquençage complet de l’exome plutôt qu’au dépistage d’un seul gène dans les populations ayant un taux de consanguinité élevé.