Tests génétiques dans l’épilepsie : quels tests ont le plus grand rendement diagnostique ?

Les résultats d’une nouvelle étude suggèrent que les tests sur un grand panel et le séquençage complet de l’exome (SCE) sont beaucoup plus efficaces que les tests sur micropuces et les tests d’un seul gène pour établir un diagnostic génétique chez les adultes atteints d’épilepsie.

On sait que l’épilepsie est associée à des facteurs génétiques dans environ 70 à 80 % des cas, mais on ne sait pas quelle forme de test a le rendement diagnostique le plus élevé. Pour étudier ceci, des chercheurs du Programme de Génétique de l’Epilepsie de l’institut du Cerveau Krembil et de l’Hôpital occidental de Toronto (Epilepsy Genetics Program at the Krembil Brain Institute and Toronto Western Hospital), au Canada, ont mené une étude rétrospective des résultats diagnostiques des tests génétiques de l’épilepsie habituellement prescrits pour les patients.

Les 243 patients inclus dans l’étude avaient tous au moins une analyse sur micropuce et un autre test génétique clinique. Au total, 601 tests génétiques ont été réalisés dans la population de l’étude.