Selon le Dr Samantha Edwards de l’Université d’Australie-Occidentale (University of Western Australia) de Nedlands, en Australie, un dépistage avant la conception peut aider à identifier les porteurs de variantes liés à des troubles neuromusculaires (TNM) et à d’autres troubles génétiques récessifs sévères (TGRS).
« Un dépistage génétique avant la conception permet aux personnes d’obtenir des informations significatives sur lesquelles s’appuyer pour planifier une grossesse en fonction de leurs valeurs personnelles », a indiqué le Dr Edwards. Elle a noté que, même si le risque de développer un TGRS spécifique est très faible, si l’on considère collectivement les TGRS, cela représente pour les couples un risque d’avoir un enfant atteint de TGRS de 1 à 2 %.
En Australie-Occidentale, le Dr Edwards et ses confrères ont testé 225 couples dont la femme n’était pas enceinte à l’aide d’un panel ciblant 474 gènes associés à des TGRS, dont 108 gènes associés à des TNM.