Différences cognitives chez les enfants atteints de maladie d’Alzheimer autosomique dominante en fonction du statut génétique et du sexe

À retenir

  • La présence ou l’absence du variant E280A du PSEN1 seul n’a pas influencé la fonction cognitive chez les enfants atteints de maladie d’Alzheimer autosomique dominante (MAAD). Cependant, les garçons porteurs du variant présentaient une diminution de la mémoire de travail, par rapport aux filles porteuses du variant et aux deux sexes sans le variant.

Pourquoi est-ce important

  • Il y a une pénétrance de près de 100 % chez les personnes atteintes de MAAD,

  • ce qui permet de caractériser les changements biologiques précoces liés à la maladie, comme la fonction cognitive.

  • Dans la mesure où la MAAD peut se manifester au début de l’enfance, les performances cognitives des enfants porteurs du variant E280A du PSEN1 peuvent être comparées à celles des enfants sans le variant, et ainsi déterminer si le sexe est un facteur de performance cognitive.