Caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies : résultats d’une collaboration européenne

Un réseau européen aide à établir les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies, selon les données présentées lors du congrès WMS 2020.

« Les sarcoglycanopathies sont des troubles extrêmement rares », a indiqué le Dr Jorge Alonso-Pérez de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelone, en Espagne. Elles sont, en tant que groupe, l’une des causes les plus fréquentes de dystrophie musculaire des ceintures (DMC).

On sait que les mutations des gènes sarcoglycanes SGCA, SGCB, SGCG et SGCD provoquent respectivement la DMCR3, la DMCR4, la DMCR5 et la DMCR6. « Le développement de réseaux internationaux peut permettre de recueillir davantage de données cliniques et génétiques et, au bout du compte, de mieux connaître cette maladie. »