L’absence de biomarqueurs objectifs de la dystonie se traduit par un retard de diagnostic pouvant atteindre 10,1 ans. Lors du congrès MDS 2020, des chercheurs du Massachusetts Eye and Ear Infirmary de Boston, aux États-Unis, ont rapporté des données sur DystoniaNet, une plateforme qui permet de poser un diagnostic précis (précision du diagnostic : 98,8 %) et rapide (0,36 seconde).
Ils ont tout d’abord obtenu des données brutes d’imagerie par résonance magnétique (IRM) structurelle de 392 patients atteints de l’une des trois formes de dystonie isolée (dystonie laryngée, dystonie cervicale et blépharospasme) et de 220 témoins sains.